Bij deze aandoening wordt er te veel homocysteïne aangemaakt door het lichaam. Dit komt door een stoornis in de stofwisseling. Hyperhomocysteïnaemie is erfelijk. De kans is 50% dat naaste familieleden deze aandoening ook hebben. Maar het is lang niet zeker dat bij hen ook complicaties zullen optreden. Er worden steeds meer naaste familieleden onderzocht. Dit gebeurt met bloedonderzoek. Verder wordt er gekeken of bij deze persoon nog andere risicofactoren zijn.
Lees meer
Homocysteïne is een aminozuur, wat een bouwsteen van eiwitten is. Doordat het lichaam te veel van deze stof maakt, kunnen er problemen ontstaan zoals:
Een verhoogde stolbaarheid van het bloed. Hierdoor kunnen er sneller bloedproppen ontstaan (trombose).
Beschadiging van de vaatwand, waardoor eerder aderverkalking ontstaat.
Deze problemen kunnen nog versterkt worden door andere risicofactoren, zoals een afwijkende vetstofwisseling, hoge bloeddruk en suikerziekte. Ook kunnen deze problemen versterkt worden door een ongezonde leefwijze met roken, weinig beweging en overgewicht.
Onderzoeken
De arts kan een hyperhomocysteïnemie vaststellen door bloedonderzoek.
U moet daarvoor ten minste 2 keer bloed laten prikken, met 1 tot 4 weken tijd er tussen in. Als u de 2e keer bloed laat prikken moet u nuchter zijn.
Bij een verhoogde plasmahomocysteïneconcentratie wordt er opnieuw bloed geprikt om de vitamine B12, foliumzuur en creatinine te bepalen.
Behandelingen
Hyperhomocysteïnaemie hoeft niet te leiden tot trombose, aderverkalking of andere complicaties. Een gezonde leefwijze is waarschijnlijk al genoeg om deze problemen te voorkomen.
Toch kan uw arts ervoor kiezen om de stofwisselingsstoornis te behandelen. Dit kan met bepaalde vitamines, zoals foliumzuur, vitamine B6 en soms vitamine B12. Omdat nog steeds niet is bewezen dat de kans op ziekten hiermee kleiner wordt, behandelen we alleen nog in bepaalde gevallen. Wel wordt er beter gelet op de andere risicofactoren voor hart- en vaatziekten.
Wil uw arts de stofwisselingsstoornis behandelen en zijn er ook andere risicofactoren aanwezig? Dan kunt u nadenken over het aanbod voor behandeling. Er is geen zekerheid dat u hiermee geen hart- en vaatziekten krijgt.
