Erfelijkheid bij borstkanker

Borstkanker komt veel voor en heeft meestal geen erfelijke oorzaak. Bij 5 tot 10% van alle mensen met borstkanker is een erfelijke aanleg de oorzaak van de ziekte. 

Deze aanleg wordt door de vader of de moeder doorgegeven aan het kind. Er zijn meerdere genen bekend die een mutatie (afwijking) kunnen hebben met erfelijke aanleg voor borstkanker als gevolg. De meest voorkomende genmutaties zijn: BRCA1 en BRCA2. BRCA is afkomstig van het Engelse woord ‘breast cancer’ (borstkanker). 

Meer kans op borstkanker

Een erfelijke mutatie betekent een groter risico om borstkanker te krijgen en zorgt ook voor een verhoogd risico op eierstokkanker.

  • Vrouwen met een BRCA1 of BRCA2 genmutatie hebben 60 tot 80% kans op borstkanker. Bij vrouwen zonder BRCA genmutatie is de kans ongeveer 12%.
  • Mannen die drager zijn van een BRCA1 genmutatie hebben ongeveer 1% risico op borstkanker.
  • Bij mannen met BRCA2 genmutatie is dit risico 7%.

Bij erfelijke borstkanker ontstaat de ziekte gemiddeld op jongere leeftijd en bij meerdere familieleden, dan wanneer borstkanker niet erfelijk is. Ook komt het bij erfelijke borstkanker vaker voor dat in beide borsten kanker wordt gevonden. Wanneer er in een familie één of twee vrouwen borstkanker hebben (gehad), hoeft dat dus niet per se veroorzaakt te zijn door een erfelijke aanleg.

Hoe weet u of u kans heeft op een erfelijke mutatie?

Een BRCA1 of BRCA2 genmutatie kan zowel via mannen als vrouwen doorgegeven worden aan hun kinderen. In de volgende gevallen is er reden om te onderzoeken of er sprake is van erfelijke borstkanker:

  • Borstkanker voor het 40ste levensjaar; bij uzelf of een eerstegraads* familielid.
  • Borstkanker in beide borsten voor het 50ste levensjaar, bij uzelf of een eerstegraads familielid.
  • Borstkanker met meerdere tumoren in een borst, bij uzelf of een eerstegraads familielid.
  • Borstkanker als u een man bent of een eerstegraads mannelijk familielid hebt met borstkanker.
  • Borstkanker voor het 50ste levensjaar en prostaatkanker voor het 60ste levensjaar in dezelfde tak van de familie.
  • Twee of meer eerstegraads familieleden met borstkanker, waarvan tenminste een familielid de diagnose voor het 50e levensjaar heeft gekregen.
  • Drie of meer eerste- en tweedegraads familieleden met borstkanker, waarvan tenminste een familielid de diagnose voor het 50ste levensjaar heeft gekregen.
  • Als u zelf eierstokkanker heeft.
  • Triple negatieve borstkanker (bij deze vorm van borstkanker heeft de tumor geen receptoren (ontvangers) voor oestrogeen en progesteron én ontbreekt het eiwit HER2).

Deze lijst is gebaseerd op de laatste richtlijn mammacarcinoom (2012) en gegevens van KWF kankerbestrijding.

* Eerstegraads familieleden = uw ouder(s) en uw kinderen. Tweedegraads familieleden = uw grootouder(s), uw kleinkind(eren) en uw broer(s) en zus(sen)

Erfelijkheidsonderzoek

U kunt zich via een verwijzing van uw arts of verpleegkundig specialist aanmelden voor erfelijkheidsonderzoek, als er een vermoeden is van erfelijke borstkanker. Het onderzoek bestaat uit het in kaart brengen van de ziektegeschiedenis van de familie. Hierbij wordt gekeken wie er in een familie kanker hebben (gehad) en op welke leeftijd zij de diagnose kregen. Daarmee wordt een inschatting gemaakt van de kans dat erfelijkheid de oorzaak van de ziekte is. Vervolgens zal worden bepaald of DNAonderzoek mogelijk is. Dit hangt onder andere af van de soort(en) kanker die in de familie voorkomen. 

Voor het DNA-onderzoek naar BRCA wordt bloed geprikt. 

Er zijn over het algemeen twee buisjes bloed nodig. Als er in een familie géén verandering in de onderzochte genen wordt gevonden, kan er toch sprake zijn van een erfelijke vorm van borstkanker. De kennis over erfelijke kanker is nog in ontwikkeling en niet alle genen die borstkanker kunnen veroorzaken zijn al ontdekt. 

Klinische genetica

Er zijn in Nederland onderzoekscentra (Klinische Genetische Centra, Poliklinieken Erfelijke Tumoren) waar men terecht kan met vragen over erfelijkheid. Het Jeroen Bosch Ziekenhuis heeft in samenwerking met het Radboudumc een erfelijkheidsspreekuur. Een genetisch consulent van het Radboudumc houdt dit spreekuur een keer per twee weken in het Jeroen Bosch Ziekenhuis. 

Zijn er kosten aan verbonden?

Erfelijkheidsonderzoek en –advies worden volledig vergoed door uw verzekeraar. Let hierbij wel op het eigen risico van uw verzekering. 

Vragen?

Bij vragen kunt u terecht bij uw arts of verpleegkundig specialist. Voor meer informatie over erfelijkheid bij borstkanker kunt u ook kijken op de volgende websites:

Code CHI-078
Laatste revisie: 4 juni 2019 - 16:00